Les 6: Wel of niet laten testen?
- weet ik waarom het belangrijk is dat iemand heel goed nadenkt over de vraag of hij wel of geen erfelijkheidsonderzoek wil laten uitvoeren.
Erfelijkheid bij dementie op jonge leeftijd
Zoals je in de vorige les al hebt kunnen lezen, speelt erfelijkheid bij dementie op jonge leeftijd een grotere rol dan bij dementie die op hogere leeftijd begint. In sommige gevallen is zelfs vast te stellen wie dementie zal krijgen en wie niet. Of het een goed idee is om een erfelijkheidstest te laten doen, hangt van veel zaken af.
Over wat er bij een klinisch geneticus aan de orde komt wordt in onderstaand filmpje (kijkduur 4:27 minuut) van het Erfocentrum verteld.
Wie komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?
Bij sporadische dementie, waarbij maar één familielid op jonge leeftijd dementie heeft gekregen, heeft een genetische test geen zin, omdat niet precies bekend is welke combinaties van genen de dementie veroorzaken. Iemand komt in aanmerking voor doorverwijzing naar een klinisch geneticus:
- Als bij minstens drie familieleden vóór hun 60-ste en in minstens twee generaties (dus bijvoorbeeld een moeder of een tante en een broer) een erfelijke vorm van dementie is vastgesteld.
- Als bij één eerstegraads familielid (ouder, broer, zus) een erfelijke vorm van dementie is vastgesteld.
De voors en tegens van een erfelijkheidsonderzoek
Een erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd door een klinisch geneticus. Deze zal eerst uitgebreid de praktische en emotionele gevolgen van een dergelijk onderzoek bespreken met de persoon die het onderzoek wil laten uitvoeren. De uitslag van het onderzoek kan namelijk grote impact hebben.
Als de test uitwijst dat de aanvrager drager is van het ziektegen, komen de volgende vragen op hem of haar af:
Wat nu?
Er is nog geen behandeling beschikbaar om de ziekte uit te stellen of te voorkomen. De wetenschap dat de kans groot is dat je dementie krijgt, kan een zware last zijn.
Wat kan ik verwachten en wanneer?
Als je weet dat je drager bent van het ziektegen voor dementie op jonge leeftijd, weet je nog niet op welke leeftijd de dementie begint en wat de invloed ervan kan zijn op je leven.
Wat betekent dit voor mijn familie?
Als blijkt dat je een erfelijke vorm van dementie hebt, of drager bent van het gen, heeft dat ook gevolgen voor eerstegraads familieleden (kinderen, broers en zussen). Zij hebben in dat geval namelijk 50 procent kans dat ze het ziektegen ook hebben. De beslissing om te testen heeft dus ook impact op hen!
Wat zijn de gevolgen voor mijn ziektekostenverzekering?
Vaak is het moeilijker om een verzekering af te sluiten als je weet dat je drager bent van een ziekte-gen.
Hoe moet dat nu als ik kinderen wil?
Als je drager van een gen voor dementie blijkt te zijn en kinderen wilt, wil je dan ook weten wat de mogelijkheden zijn van prenatale diagnostiek of embryoselectie?
Een goede afweging
Mocht je als vrijwilliger vragen krijgen over erfelijkheidsonderzoek, adviseer dan om de beslissing voor een erfelijkheidsonderzoek te nemen in overleg met de familieleden voor wie de uitkomst ook relevante gevolgen heeft. Het is ook mogelijk om bloed van een familielid met dementie op jonge leeftijd op te slaan en het onderzoek pas later uit te laten voeren. Iemand kan er bijvoorbeeld voor kiezen om de test pas te doen als er medicatie beschikbaar is. Op die manier worden de naaste familieleden niet belast met de uitslag.
